La prueba del talón es uno de los primeros exámenes médicos para recién nacidos. Consiste en aplicarle un pinchazo en el talón al bebé a las 48 horas de nacido, y que se repite a los 4 y 7 días en la misma maternidad o en el pediatra particular.
La prueba del talón se realiza con la finalidad de detectar tres enfermedades: hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal y hiperfenilalaninemia.
El hipotiroidismo congénito es la secreción insuficiente de hormonas tiroideas. Si no se trata a tiempo puede producir retraso físico y mental.
La hiperplasia suprarrenal es un trastorno de las glándulas suprarrenales que puede ocasionar deshidratación grave y poner en peligro la vida del recién nacido.
La hiperfenilalaninemia es la incapacidad total o parcial del metabolismo de transformar la fenilalaninemia, una sustancia de los alimentos, lo que puede provocar retraso mental y problemas neurológicos graves.
Próximamente en España, la prueba del talón incluirá la detección de una cuarta enfermedad: la fibrosis quística, que afecta a uno de cada 5000 recién nacidos y es provocado por la herencia de genes alterados, uno de la madre y otro del padre.
Los recién nacidos con fibrosis quística pueden padecer enfermedades respiratorias con frecuencia y tiene dificultad para absorber los alimentos, por lo que tienen poco peso a lo largo de su desarrollo.